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2017.11.16

基因突變1歲B僅6.3磅 全身針孔父母隔玻璃痛哭

資料來源: 星島日報網2017.11.16

【星島日報報道】基因突變帶來痛苦疾病,到了1歲還是只得6.3磅,瘦到「皮包骨」,連肋骨都清晰見到,吃東西都成問題,但這個罕見病,偏偏選了這位女嬰。

在安徽蚌埠農村出生的女嬰菲菲(化名),出生時過程極為艱鉅,在2016年10月12日那天,她在母親子宮口卡住兩小時,最後始終要開刀,母女都飽受生命危險。即使菲菲順利出生,惡夢也未離她們而去,菲菲一直吃奶很少,只吃到8毫升,直至第二天醫院診斷菲菲「大腦嚴重缺氧缺血」,由於吸收不到營養,這個剛來到世界的女嬰就要插胃管,並且身上布滿針孔,定期抽血進行各種測試。

看着醫生從菲菲鼻孔內插入胃管那刻,媽媽王女士崩潰痛哭,「傷在女身,痛在母心」,菲菲一直地哭,每一次抽搐細薄皮膚上的動脈就脹一次,王女士慨嘆「成年人都受不了,一個嬰兒卻要受這種痛苦」。菲菲的父母轉到上海及南京等地,一直為愛女找尋名醫,最後在絕望之時,決定做一次基因篩查,結果證實了患上罕見病「克斯提洛氏彈性蛋白缺陷症(小黑人症,Costello syndrome)」。在過往其他患病嬰兒的家長幫助下,菲菲終於到了香港大學深圳醫院尋醫,當時她經已1歲,但身體依然只有6.3磅。

由安徽到了深圳,菲菲父母傾盡家財,二人軟攤在醫院的梳化上。這一年他們花了20萬人民幣的儲蓄,還向親朋好友借錢,連租住的錢也要省下來,偷偷地在病房外休息間睡起來,還要躲開保安的追查,「半夜裡保安來檢查,我們就得馬上躲到走廊上去,沒辦法醫院的規定是這樣,我們也理解」。王女士說,曾經有朋友提出「放棄女兒吧,這個就是個無底洞」,但她深信「孩子是我生的,我不可能眼睜睜看著她而死,也許會為她付出一輩子,但這是我的責任」。

在ICU每個星期只有星期三、五下午可以透玻璃看15分鐘,她流着眼淚,形容女兒的手腳和眼臉腫的像蜜蜂針過一樣,人也快崩潰。