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2017.10.24

『三成年輕猝死者帶心律失常基因變異 不明原因暈倒是警號』

『三成年輕猝死者帶心律失常基因變異 不明原因暈倒是警號』資料來源: 明報新聞網2017.10.24

 

每年有不少年輕人猝死,當中很多被列為「死因不明」。醫學界相信很多年輕猝死個案與突發心律失常死亡綜合症(Sudden Arrhythmia Death Syndromes,SADS)有關,並展開研究,結果發現約三成年輕猝死者及逾五成直系家屬帶SADS基因變異。

SADS是一種有機會引致心臟猝死的遺傳病。有見本港過往沒有相關研究,遺傳性心律基金會(心律會)與瑪嘉烈醫院及衛生署法醫,在2014年開始進行針對年輕心臟猝死者及其直系親屬的醫療研究。研究為期2年,於本港3個公眾殮房經法醫解剖後,篩選出不明原因或患有遺傳性心肌病的年輕心臟猝死者為對象,年齡介乎15至40歲,平均年齡為28歲,為他們進行基因解剖,並轉介其直系親屬進行臨牀評估和基因測試。

結果發現,21名心臟猝死者中,近三成帶有SADS基因變異,當中有3名猝死者的家族成員有猝死病史,約三成帶SADS基因的猝死者生前曾因不明原因暈倒而沒求醫或積極跟進。心律會顧問暨瑪嘉烈心臟科顧問醫生莫毅成表示,SADS可透過藥物及手術治療,而家庭猝死病史及不明原因暈倒均為SADS的重要線索,如有上述情況便應盡早求醫,免錯失治療機會。

研究亦顯示有接受基因測試的直系親屬中,逾五成亦帶有SADS基因變異,需要跟進及接受預防性治療。心律會顧問暨瑪嘉烈醫院病理學部顧問醫生麥苗表示,21個猝死研究家庭裏,部分家庭有兩位或以上家人突然猝死而未能確診原因,令在生家人受困擾,他認為研究不但可確診猝死者原因,亦可讓潛在的SADS親屬按情況接受預防治療,減低猝死風險。

現年32歲的孫先生,其弟2014年在家中休息期間無故猝死,終年23歲。死者生前沒有異樣,初步驗屍指死因未明,後來參加是次研究後,發現其死因或與SADS有關,故研究團隊亦為孫先生進行基因檢測及心臟檢查,結果發現他亦有可能SADS基因變異。

任文職的孫先生稱,其母在他小學時亦猝死,家族早有猝死病史,而參考研究後,習慣配戴儀器檢測其心跳,發現其心跳率在平靜時,仍達每分鐘140多下,較正常60至100下多近一倍,為了預防突發猝死事故,與醫生商討後,他於今年7月安裝了植入式心臟去顫器(ICD)作預防性治療。孫先生表示,希望透過其故事,讓市民多了解SADS,並呼籲家族有猝死病史的人士及早尋求專業協助,減少不幸事件發生。